Científicos israelíes contribuyen a mapeo sin precedentes del genoma del cáncer

Una importante colaboración internacional en la que participan investigadores israelíes ha concluido el estudio y la cartografía “más completos” de los genomas del cáncer hasta la fecha lo que ha impulsado la comprensión mundial del cáncer y sus causas.

En el estudio “sin precedentes” del Proyecto de análisis pancanceroso de genomas completos (PCAWG) participaron más de 1.300 científicos y clínicos de 37 países, que analizaron más de 2.600 genomas – o material genético – de 38 tipos de tumores diferentes para crear un enorme recurso de genomas de cáncer primario.

Un equipo de científicos de la Facultad de Medicina de la Universidad de Bar-Ilan participó en el proyecto, conocido comúnmente como el Proyecto Pan-Cancer, que, según los investigadores, mejora significativamente “la comprensión fundamental del cáncer y señala nuevas direcciones para su diagnóstico y tratamiento”.

Los estudios previos para mapear los genomas del cáncer se centraron en sólo el 1% del genoma que codifica para las proteínas, lo cual, según los científicos, es análogo al mapeo de las costas de los continentes del mundo. El Proyecto Pan-Cancer, en cambio, aprovechó las nuevas tecnologías para explorar el 99% restante del genoma con mayor detalle, incluyendo regiones clave que controlan la activación y desactivación de los genes, de forma análoga a la cartografía del interior de los continentes.

Tras la finalización del estudio, el proyecto publicó sus nuevos hallazgos en 23 artículos esta semana en Nature y en revistas afiliadas, y ha puesto a disposición un nuevo recurso integral para la investigación del genoma del cáncer.

La Dra. Milana Frenkel-Morgenstern, que dirigió el equipo de investigadores de la Universidad de Bar-Ilan, dijo al Jerusalem Post que los “conjuntos uniformemente procesados y altamente curados de todas las clases de mutaciones somáticas” de miles de genomas de cáncer analizados por el proyecto, combinados con la mayoría de los otros genomas de cáncer adecuados, presentan una “oportunidad única para establecer el repertorio de firmas de mutación y determinar sus actividades en diferentes tipos de cáncer”.

El impacto futuro del proyecto, dijo, puede ser comparable a la “secuenciación del genoma humano en 2000”, una importante colaboración internacional para secuenciar y cartografiar todos los genes humanos por primera vez.

El grupo de la Universidad de Bar-Ilan dirigido por Frenkel-Morgenstern, los únicos representantes de Israel en los estudios de genómica y transcriptómica del proyecto, participó en dos grupos de trabajo: PAWG-3, encargado de estudiar la integración del transcriptoma y el genoma, y PAWG-6, que se centró en las transcripciones quiméricas y las proteínas de fusión en los cánceres.

“El impacto para mi equipo es enorme. Recibimos una cantidad interminable de datos sobre genomas de cáncer, y hemos explorado las señales ya durante los últimos siete años del Proyecto Pan-Cancer”, dijo Frenkel-Morgenstern, quien dirige el Laboratorio de Genómica cancerígeno y Bioinformática de Enfermedades Complejas en la Facultad de Medicina de Azrieli.

“Planeamos aplicar extensamente los conjuntos de datos Pan-Cancer para nuestro método de transcripciones quiméricas y análisis de fusión de genes para entender la complejidad de las alteraciones cromosómicas y el transplante en las células cancerosas”.

El equipo también planea colaborar con colegas de la facultad e investigadores de otros institutos israelíes para entender la complejidad de los genomas y transcriptomas del cáncer. Los investigadores también se proponen colaborar con la Autoridad de Innovación de Israel para establecer instalaciones de computación de alto rendimiento únicas en Israel que beneficien a todos los investigadores en este campo.

Entre sus muchas conclusiones, el proyecto informó de que el genoma del cáncer es finito y conocible, aunque sea enormemente complicado. La combinación de la secuenciación de todo el genoma del cáncer con una serie de instrumentos de análisis permite a los investigadores caracterizar cada cambio genético que se encuentra en un cáncer y todos los procesos que generaron las mutaciones. Los investigadores también dijeron que están cerca de catalogar todas las vías biológicas implicadas, formando una imagen más completa de sus acciones en el genoma.

Además, un nuevo método de “datación por carbono” permitió a los investigadores identificar las mutaciones que se producen años, a veces décadas, antes de la aparición de un tumor.

Teóricamente, esto puede abrir una “ventana de oportunidad” para la detección temprana del cáncer.

“Los hallazgos que hemos compartido con el mundo hoy en día son la culminación de una colaboración sin precedentes, de una década de duración, que exploró todo el genoma del cáncer”, dijo el Dr. Lincoln Stein, miembro del comité directivo del Proyecto Pan-Cancer y Jefe de Oncología Adaptativa del Instituto de Investigación del Cáncer de Ontario (OICR).

“Con el conocimiento que hemos adquirido sobre los orígenes y la evolución de los tumores, podemos desarrollar nuevas herramientas y terapias para detectar  más temprano, desarrollar terapias más específicas y tratar a los pacientes con más éxito”

Rudy Ibáñez                                          Noticias de Israel

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