Por Brian Blum
Desde hace muchos años, la amniocentesis es la prueba definitiva para informar a mujeres embarazadas de posibles defectos genéticos que podría tener el niño que está esperando pero es tan invasiva como peligrosa y provoca un aborto espontáneo en uno de cada 200 análisis realizados.
Además, ese estudio solo puede realizarse después de la semana 15 del embarazo, algo que choca con, por ejemplo, muchos lugares de EEUU y otros países que a esa altura prohíben el aborto.
Esto, claro está, limita las opciones de la madre si se detecta una anomalía.
Por otro lado, el test prenatal no invasivo (TPNI), basado en una simple extracción de sangre, se puede realizar antes pero apenas detecta alrededor del 20 por ciento de las anomalías genéticas.
El profesor Noam Shomron de la Universidad de Tel Aviv (TAU) tuvo una idea mejor: un análisis de sangre realizable a partir de la semana 10 que identifica casi el cien por ciento de los problemas genéticos y no tiene riesgo de aborto espontáneo.
A saber: diez semanas es lo suficientemente temprano para la intervención.
Para aquellos que se oponen al aborto, Shomron enfatiza que pronto se implementarán nuevas herramientas para corregir mutaciones en el ADN de un bebé mientras aún está en el útero. Pero esa es otra historia.
Shomron, director del Laboratorio de Genómica Funcional en la escuela de medicina de TAU y comanda el Instituto de Oncología Djerassi, le dijo a ISRAEL21c en Español que su laboratorio ha estado trabajando y probando su software “Hoobari” basado en inteligencia artificial durante los últimos seis años.
Hoy, el sistema es el foco de la startup IdentifAI Genetics, una empresa dirigida por Oren Tadmor, ex oficial de carrera de la Fuerza Aérea de Israel que, tras su alta hace tres años, buscaba un tipo diferente de proyecto para comandar.
Tadmor se unió como empresario residente al centro de innovación dirigido por el holding israelí Shizim de ciencias de la vida y tecnología de la salud.
Allí conoció a Shomron y al tercer cofundador de IdentifAI, el CTO Tom Rabinowitz.
La tecnología central de IdentifAI se basa en el trabajo de tesis doctoral de Rabinowitz en la Universidad de Tel Aviv.
‘Vemos todo’
IdentifAI no busca reemplazar la amniocentesis sino el TPNI. Además de limitarse a detectar solo unas pocas mutaciones, , según Tadmor esa prueba genera falsos positivos en cuatro de cada cinco casos para mutaciones específicas.
El ingrediente secreto de IdentifAI es su capacidad para distinguir entre el ADN de la madre y los fragmentos del embrión que la madre lleva que “se filtran” y se pueden encontrar “flotando” en la sangre de la madre.
“El ADN de la madre y el ADN embrionario se ven ligeramente diferentes. Los separamos con informática hasta que estamos más del 99 por ciento seguros de que lo que estamos viendo es ADN embrionario”, explicó Shomron.
Con informática Shomron se refiere al hecho de que IdentifAI no analiza los frotis de sangre reales sino los miles de millones de combinaciones de letras que representan el ADN en una computadora.
“Hacemos la verificación en silicio. Usamos el poder del procesamiento de la PC. Luego, los resultados se comparan con una base de datos de posibles condiciones genéticas”, señaló Tadmor,.
Por su parte, Shomron comparó el proceso de prueba de IdentifAI con el TPNI imaginando que se observa la Tierra desde el espacio exterior.
Un TPNI puede ver continentes pero si quiere identificar un país en particular o ser tan granular como una casa específica eso está más allá de la resolución del test.
En ese sentido, IdentifAI puede ver un millón de veces más claro. “Vemos todo. Vemos cada cambio, cada gen y cada letra en el alfabeto genético”, indicó Shomron.
Tadmor añadió que el TPNI puede identificar cinco o hasta quizás diez mutaciones como máximo mientras que la tecnología de IdentifAI puede localizar cientos. “Nuestro objetivo es ser la mejor y más popular solución de cribado”, refirió.
En fase experimental
El análisis de sangre de IdentifAI en EEUU tendrá un precio de cerca de 1.000 dólares (unos 3.400 shekels) por vez.
Con el reembolso del seguro médico eso debería reducirse a la mitad, colocándolo al mismo nivel de precio que el TPNI actual.
Luego, cuando la tecnología de IdentifAI se imponga, el precio debería bajar aún más.
Y, si puede reducir la necesidad de una amniocentesis, los ahorros se vuelven mucho mayores: en EEUU una prueba de ese tipo suele costar entre 3.000 y 5.000 dólares y, a veces, requiere un poco de “persuasión” para lograr que las compañías de seguros aprueben el procedimiento.
Shomron señaló que mientras que en Israel la amniocentesis es bastante común, en EEUU los obstetras y ginecólogos son reacios a solicitar la prueba.
Shomron y Tadmor han estado trabajando con muchos de los principales centros médicos de Israel para demostrar la eficacia de su enfoque.
Dicho esto, la prueba de sangre IdentifAI aún no está disponible de forma comercial.
“Todavía estamos en fase experimentales”, dijo Shomron, que reveló que confía en que la tecnología obtendrá la aprobación dentro de uno o dos años, especialmente porque IdentifAI seguirá el mismo camino regulatorio que TPNI abrió ante ellos.
‘No nos creyeron’
Shomron recordó la primera vez que compartió los datos con el equipo clínico del Instituto de Genética Recanati en el Centro Médico Rabin.
“Secuenciamos el ADN, hicimos un análisis y les dijimos que el bebé que estábamos estudiando era portador de una mutación particular pero que estaría bien. No nos creyeron, así que hicieron una prueba invasiva -la amniocentesis- que confirmó nuestros análisis. El equipo clínico dijo: ‘¡Esto es magia! ¡Si esto funciona tan bien, podríamos pasar por alto todas las pruebas invasivas durante los embarazos y obtener resultados en una etapa aún más temprana!’”, destacó
Detección de mutaciones del cáncer
IdentifAI apunta a los obstetras y ginecólogos como sus primeros clientes, con EEUU como el principal mercado de la compañía.
No habrá una prueba de IdentifAI para el hogar que pueda comprar en las farmacias. Al menos por ahora.
Si bien Shomron y Tadmor se enfocan en la detección de anomalías fetales con láser, esa es solo la primera parada para esta tecnología pionera.
El siguiente paso será usar el mismo enfoque para identificar cánceres con un simple análisis de sangre. “Podemos modificar nuestro algoritmo para detectar no solo el ADN embrionario, sino también cualquier tipo de fragmento extraño de ADN como las mutaciones del cáncer”, le contó Shomron a ISRAEL21c en Español.
La empresa tiene diez empleado y ya recaudó 2,5 millones de dólares de la Autoridad de Innovación de Israel e inversores privados.
Debido a los miles de millones de combinaciones de letras que componen el ADN, Shomron y Tadmor desarrollaron un amor por el lenguaje y el juego de palabras ocasional.
Así, el nombre del software de la empresa, “Hoobari”, es decididamente irónico. En hebreo, “hubar” significa embrión; y “hu bari” se traduce como “él está sano”.
Y sí, finalmente, esa es la frase que nuevo padre quiere escuchar.
Foto: ISRAEL21c
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