El síndrome de Dravet (DS) es un tipo de epilepsia de origen genético. Suele aparecer en la temprana infancia, antes del primer año, y su curso es severo. Los pacientes con DS sufren de crisis convulsivas fuertes que suelen ser desencadenadas por fiebre. La patología puede conducir a problemas en el desarrollo cognitivo del niño.
Su causa es una mutación genética del gen SCN1A. Es por esto que los investigadores de la Universidad de Tel Aviv están trabajando en el desarrollo de un tratamiento genético que podría ayudar a estos pacientes. Hasta el momento, no se pudo controlar el síndrome con ninguna medicación.
El experimento se realizó sobre ratones con DS, a los que se les inyectó un virus portador del gen SCN1A normal. Esto produjo resultados positivos: mejoró la epilepsia, los protegió de una muerte prematura y mejoró sus habilidades cognitivas.
Moran Rubinstein fue el director del experimento, y trabajó en conjunto con Saja Fadila, Anat Mavashov, Karen Anderson y Marina Bruzel en este descubrimiento.
“Esperamos que la técnica que desarrollamos en el laboratorio llegue también a la clínica en el futuro y ayude a los niños con esta enfermedad grave. Además, dado que existe una similitud entre Dravet y otras epilepsias raras, en términos de los síntomas del paciente y cambios cerebrales, esperamos que este tratamiento también pueda ayudar a otros tipos de epilepsias genéticas”, afirmaron los investigadores israelíes .
La entrada Investigadores israelíes hallan una terapia genética que podría ser un nuevo tratamiento efectivo para la epilepsia infantil aparece primero en Aurora.