El síndrome de hipoventilación central congénita (CCHS) es un trastorno neurológico que afecta el normal funcionamiento de los mecanismos de seguridad del sistema nervioso autónomo (SNA), encargados de sostener la respiración durante el sueño. Esto hace que los niños pequeños puedan dejar de respirar y asfixiarse cuando se quedan dormidos.
Actualmente, los médicos tratan este peligroso síndrome con un soporte ventilatorio, que pueden ser cánulas nasales, que se insertan en la nariz para complementar los niveles de oxígeno, hasta intervenciones más graves.
En todos los casos se trata de intervenciones complejas, que dificultan la vida del niño. Es por esto que dos investigadores de la Universidad de Tel Aviv y la Universidad Ben Gurión del Néguev, Gad Vatine y Avraham Ashkenazi, fueron reunidos por una organización benéfica israelí, Yad LaNeshima, para encontrar una cura para el trastorno.
En el marco de esa investigación, los científicos israelíes descubrieron que una mutación en una de las nueve proteínas que causan diversos trastornos neurológicos era responsable del trastorno, la mutación en PHOX2B, que impide la transferencia de la proteína ubiquitina a las proteínas neuronales en el sistema nervioso.
A partir de eso, siguieron investigando y llegaron a la conclusión de que las células madre específicas del paciente podrían usarse para corregir la mutación.
Los científicos expresaron que “ahora que sabemos qué sale mal en las neuronas de los pacientes con CCHS, podemos comenzar a desarrollar modalidades para solucionarlo con el objetivo de promover la supervivencia neuronal que permitirá una mejor calidad de vida para los pacientes”.
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