El Ministerio de Salud de Israel detectó una falla en los kits utilizados para identificar una mutación en el gen MECR, asociada con una enfermedad neurológica poco común y más frecuente entre judíos asquenazíes. El problema, revelado inicialmente tras un caso reportado por el Centro Médico Sheba, llevó a la creación de un comité especial de revisión.
La falla salió a la luz cuando una mujer recibió resultados contradictorios: un primer test indicó que era portadora, mientras que un segundo —realizado con un kit de Thermo Fisher— arrojó erróneamente que no lo era. Una investigación posterior señaló que el error provenía de un mal funcionamiento en el software que analiza las muestras de laboratorio.
Tras identificar el problema, el ministerio ordenó a todos los laboratorios que utilizaban este sistema volver a leer los exámenes. Más del 95% de las pruebas fueron revisadas y se identificaron 109 nuevos portadores, incluido un caso en el que ambos miembros de una pareja presentaban la mutación, aunque la mujer no estaba embarazada.
Además, la revisión detectó fallas en la identificación de otra mutación del mismo gen, por lo que se solicitaron verificaciones adicionales sin necesidad de nuevas muestras de sangre. La mutación MECR forma parte del panel ampliado de cribado genético en Israel, destinado a ayudar a las parejas a comprender los riesgos reproductivos y tomar decisiones informadas.
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